Casos suspeitos ou confirmados de doenças raras deverão ser notificados imediatamente conforme projeto de lei

As doenças raras afetam 65 pessoas a cada cem mil, ou 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos. Os números da Organização Mundial da Saúde (OMS), constam na lei 18.596 de 22 de outubro de 2015, que instituiu no Paraná a Política Estadual de Doenças Raras. O problema é que esse quantitativo nem sempre é fiel à realidade por não haver notificações exatas sobre as doenças raras. Por isso, um projeto de lei do deputado Michele Caputo (PSDB) em tramitação na Assembleia Legislativa do Paraná, prevê a notificação compulsória de casos suspeitos e/ou confirmados de pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) no estado do Paraná.

“Infelizmente, algumas doenças raras apresentam índices de mortalidade superiores ao câncer, doença que justamente pelo seu caráter fatal, enseja diversas políticas de cuidado e manejo. Nesse sentido, é essencial que tenhamos um olhar diferenciado para as doenças raras. Caso contrário, permitiremos que os pacientes tenham sua dignidade tolhida pela falta de cuidados específicos ou até venham a falecer “, diz a justificativa do projeto 321/2021. “A notificação compulsória será importante, porque vai possibilitar o monitoramento adequado de pessoas com doenças raras e a implementação de políticas públicas reais no Paraná”, complementa.

O que são doenças raras? - As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas. São geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e, em muitos casos, com risco de morte. Não têm cura, mas muitos tratamentos são eficazes, o que corrobora para a importância da notificação, já que elas afetam a qualidade de vida do paciente, que perde a autonomia para realizar suas atividades.

No Brasil, estima-se que sejam 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa de uma farmacêutica, a Interfarma.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.