A pequena Lua, filha do apresentador Tiago Leifert e da jornalista Daiana Garbin, ganhou os noticiários no último sábado (29). Os pais foram a público contar sobre o retinoblastoma, um câncer ocular descoberto na criança de apenas 1 ano e 3 meses. Um alerta que pode ajudar outras famílias que se vêm diante de uma doença rara. 

Para chegar ao diagnóstico de um caso raro, a grande maioria dos pacientes peregrina por vários médicos até descobrir que possui uma doença geralmente sem cura, crônica, progressiva, degenerativa e muitas vezes com risco de morte.

Um sofrimento enorme que ganha importante eco com o Fevereiro Lilás, mês escolhido no estado para a conscientização sobre as doenças raras.

Campanhas em vários países ajudam a divulgar a importância do diagnóstico para garantir tratamento e mais qualidade de vida a cerca de 300 milhões de portadores dessas doenças no mundo – aproximadamente 13 milhões no Brasil.

Aqui no Paraná algumas ações estão programadas neste intuito e devem acontecer de forma on-line. Um evento que seria realizado no dia 19, foi cancelado em razão do aumentos dos casos de Covid-19 em Curitiba.

“As doenças raras sempre foram a minha bandeira, desde 2015 com a inclusão no calendário do mês para sensibilizar a população sobre o tema. A cada ano reunimos profissionais, familiares e crianças e essas campanhas têm ajudado em relação aos diagnósticos e tratamentos eficazes”, afirmou e deputada Maria Victória (PP), proponente das leis 18.646/2015 e 19.426/2018, aprovadas na Assembleia Legislativa do Paraná, que determinou o 29 de fevereiro como o Dia da Conscientização das Doenças Raras no estado e criou a Campanha no Paraná, respectivamente.

Além da lei que instituiu o Fevereiro Lilás, a parlamentar é autora da proposta que estabelece a Política de Tratamento de Doenças Raras no Estado (Lei 18.596/2015).

Também aprovada pelos deputados, a lei 20.671/2021, proposta pelo ex-deputado Subtenente Everton, incluiu no “teste do pezinho” uma série muito mais completa de patologias: são doenças genéticas, endócrinas e metabólicas para estabelecer o quanto antes os diagnósticos e promover os tratamentos adequados.

Essas são apenas algumas das leis aprovadas na Assembleia Legislativa que contribuem com este tema tão importante no Paraná.

Homenagem

Menções honrosas serão entregue às pessoas que contribuem no atendimento dos pacientes com doenças raras. Conforme solicitação da deputada serão homenageados: Linda Franco da Família ALD e GPRDR - Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras; Shirley Ordônio do Projeto LIA e GPRDR - Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras; Profª Daiane Kock do Projeto LIA e GPRDR - Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras; Mouseline Torquato Domingos coordenadora do laboratório de Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Paraná na Fundação Ecumênica de Proteção Ao Excepcional; Dra. Mara Lucia Schmitz F. Santos Coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe; Dr. Salmo Raskin CEO do Laboratório Genetika; e o Hospital Pequeno Príncipe.

Doenças raras

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.

Em 30% dos casos, os pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.

Como acometem vários órgãos e sistemas ao mesmo tempo com sintomas em geral muito parecidos com os de outras enfermidades, o diagnóstico pode levar anos para ser alcançado.

E mesmo quando ocorre, 95% das doenças raras não têm tratamento específico. Dos 5% restantes, algumas dependem dos chamados medicamentos órfãos – destinados a grupos muito pequenos de doentes e por causa do custo extremamente elevado não despertam interesse da indústria farmacêutica.

Por isso o diagnóstico preciso e precoce permite orientar pacientes e familiares dando um norte em relação a riscos e tratamentos disponíveis com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida dos pacientes.

No exemplo da pequena Lua, quando a descoberta do retinoblastoma é realizada precocemente, as chances de cura são superiores em 90% dos casos.