A Lei estadual nº 18.650/2015, proposta pelo deputado Ney Leprevost (União Brasil), instituiu o Dia Estadual de Conscientização da Esclerose Tuberosa, a ser realizado anualmente no dia 30 de agosto que passou a integrar o Calendário Oficial de Eventos do Estado do Paraná, com o objetivo de conscientizar a população sobre o diagnóstico e o tratamento da doença.

O autor da Lei, ressalta a preocupação sobre esta doença rara, também chamada de Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia. “A esclerose tuberosa não tem cura. É uma doença genética que afeta diversos órgãos do corpo e leva ao desenvolvimento de tumores benignos. Sem tratamento, pode evoluir rapidamente e comprometer as funções do sistema atingido, levando a disfunções em graus variáveis em órgãos nobres como o cérebro, os rins e pulmões. É importante conscientizar as pessoas sobre a importância do tratamento para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, disse o deputado Leprevost.

A esclerose tuberosa é uma doença genética que afeta diversos órgãos do corpo e leva ao desenvolvimento de tumores benignos. Sem tratamento, pode evoluir rapidamente e comprometer as funções do sistema atingido, levando a disfunções em graus variáveis em órgãos nobres como o cérebro, os rins e pulmões. Cada paciente possui o seu tipo peculiar de manifestação da doença e cada pessoa terá o seu conjunto de sinais e sintomas. Os mais comuns são alterações ligadas à fala e deglutição; fadiga; problemas de memória; transtornos emocionais; problemas de bexiga e intestinais; transtornos visuais; problemas de equilíbrio e coordenação; rigidez de um membro ao movimento, principalmente membros inferiores; entre outros.

O diagnóstico é feito através do histórico clínico detalhado, associado ao exame clínico e neurológico completos e confirmado por três exames laboratoriais complementares; ressonância magnética, punção lombar e potencial evocado. O tratamento visa o controle dos sintomas, a remoção cirúrgica de tumores (quando indicada) e a manutenção das funções do órgão afetado. Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos.

Incidência e sintomas

O especialista em Genética Medica, doutor Salmo Raadkin, esclarece que “o diagnóstico pode ser constatado pelos sinais clínicos, mas atualmente pode também ser identificado através de testes genéticos. Não existe cura para a esclerose tuberosa, porque nenhuma doença de ordem genética tem cura, mas existem tratamentos para os sintomas que são variados dependendo de cada indivíduo”.

“Grande parte das manifestações de esclerose tuberosa acontece por meio de um acidente genético na formação daquela pessoa e nesses casos não há nada na formação genética da mãe ou do pai, portanto, não há como fazer prevenção, todavia, se uma pessoa apresenta tal doença, existem alternativas reprodutivas para fazer com que um filho desta pessoa não venha a ter esclerose tuberosa”, completou o doutor Raadkin

A incidência estimada da esclerose tuberosa é de um em cada 10 mil nascimentos. As manifestações podem ocorrer ainda na fase pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem no decorrer da vida. Contudo, os sinais da doença são bastante variáveis de pessoa para pessoa.

De origem genética hereditária, a esclerose tuberosa é causada por mutações nos genes. O paciente diagnosticado tem 50% de possibilidades em transmitir a doença para os descendentes. Ainda assim, em 70% dos casos ela se manifesta a partir de mutações genéticas no espermatozoide ou no óvulo, não sendo uma doença familiar até aquela geração. Aproximadamente 85% dos pacientes com diagnóstico clínico compatível com o complexo da esclerose tuberosa (TSC) apresentam alterações nos genes TSC1 (31% dos casos) ou TSC2 (69% dos casos).

A doença apresenta hamartia (tecido malformado) e hamartomas (crescimentos benignos). Outra manifestação, mais rara, é a incidência de hamartoblastomas cancerosos. Tais sinais resultam em sintomas neurológicos geralmente ainda na infância, como epilepsias, problemas de comportamento, desenvolvimento mental e psicomotor. Os sintomas podem ser discretos na infância. Além destes sintomas, a esclerose tuberosa causa pigmentações avermelhadas na face, protuberâncias, além de lesões na retina com coloração amarelo-esbranquiçada, e lesões na região das pálpebras.

Na idade adulta, cerca de 95% dos doentes apresentam angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou tuberomas corticais múltiplos e hamartomas da retina.

Relação entre Autismo e Esclerose Tuberosa

A relação entre o Autismo e a Esclerose Tuberosa se deve, em grande parte, ao fato de que a Esclerose é uma das principais causas de Autismo secundário. Isso significa que, embora o Autismo não seja uma característica primária da Esclerose Tuberosa, muitas pessoas com a doença desenvolvem autismo como resultado dos tumores cerebrais associados à condição.

Segundo a Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de Curitiba (APAE), “estima-se que cerca de 50% das pessoas com Esclerose Tuberosa também tenham Autismo. Isso pode ser devido ao fato de que os tumores cerebrais causados pela esclerose podem afetar as áreas do cérebro que são responsáveis pela comunicação, interação social e comportamento”.

O tratamento entre as duas condições pode ser complexo e envolve uma variedade de abordagens, incluindo medicamentos, terapia comportamental e ocupacional, e intervenções educacionais. A detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Os diversos tipos de escleroses

Apesar de serem nomeadas com o mesmo termo, as escleroses múltipla, lateral amiotrófica, tuberosa e sistêmica são doenças que apresentam manifestações clínicas bastante distintas. O uso comum da palavra esclerose para essas patologias gera inclusive confusão entre os pacientes que, muitas vezes, também podem associá-la incorretamente à demência. De acordo com especialistas, o termo significa alteração ou endurecimento dos tecidos e, por isso, pode ser utilizado para nomear uma série de problemas de saúde.

O termo esclerose vem da patologia, então serve para diversas doenças. A reumatologia tem uma esclerose e a neurologia tem outras. Por isso, é importante definir que a esclerose múltipla é uma doença, a esclerose lateral amiotrófica é outra e a tuberosa é outra, e que elas não têm conexão alguma. As poucas semelhanças entre essas doenças referem-se ao fato de que são consideradas raras e incuráveis, apesar de haver tratamentos disponíveis.

A esclerose múltipla é uma doença caracterizada pela inflamação em uma espécie de capa que recobre neurônios no cérebro e na medula espinhal, provocada pelo próprio sistema imunológico, portanto, é uma doença autoimune. Por ser também degenerativa, o progresso pode debilitar o paciente e provocar quadros de infecções, mesmo que não haja novos surtos.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva, em que os neurônios motores superiores e inferiores (no cérebro e na medula espinhal), principais responsáveis pelo comando dos movimentos, se degeneram de forma precoce.

A esclerose sistêmica é uma doença autoimune, que acomete múltiplos sistemas e se caracteriza por afetar a pele e a circulação. Essa patologia também causa fibroses em outros órgãos, como o pulmão, o coração e o trato gastrointestinal, enquanto a pele fica mais rígida e grossa.

A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica, ou seja, que se manifesta em vários órgãos. Essa patologia é originada nas mutações de dois genes, que codificam as proteínas responsáveis pela regulação da proliferação e da diferenciação das células, que estão presentes em praticamente todo o organismo. 

A doença causa cistos, nódulos e até tumores em órgãos como pele, rins, coração, olhos e pulmões. O mais afetado é o cérebro, já que 85% dos pacientes apresentam sintomas neurológicos. Entre eles, estão epilepsia, crises convulsivas, dificuldades no aprendizado e, às vezes, retardo mental e problemas de comportamento. Transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) também são comuns como manifestação da esclerose tuberosa.