A Assembleia Legislativa promoveu uma sessão solene especial ao final da tarde desta segunda-feira (29), conforme proposição da deputada Maria Victoria (PP), para assinalar a passagem do Dia de Conscientização de Doenças Raras, comemorado mundialmente nesta data. A deputada é autora de um projeto aprovado no ano passado que resultou na edição da Lei estadual nº 18.596/2015, que institui a Política de Tratamento de Doenças Raras no Estado, definindo diretrizes para os cuidados com as pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do Sistema Único de Saúde (SUS).

Durante a solenidade, que foi prestigiada por autoridades como a vice-governadora Cida Borghetti, o deputado Felipe Francischini (SD), que presidiu os trabalhos, e a deputada Cristina Silvestri (PPS),  42 pessoas que têm se destacado no engajamento pela melhoria das condições de vida e tratamento de pessoas com doenças raras foram homenageadas em Plenário, com a entrega de diplomas com menção honrosa, entre elas a médica Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, pediatra e neurologista do Hospital Pequeno Príncipe, de Curitiba, que falou em nome dos demais colegas médicos homenageados; a vice-presidente da Associação Brasileira de Porfíria (Abrapo), Bénie Scandelari Bussmann, também portadora dessa doença genética; e a presidente da Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares e Raras (Obadin), Patrícia Krebs Ferreira, mãe do paciente Vinícius, portador de distrofia muscular de Duchene.

Doenças Raras – Entende-se por doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada cem mil indivíduos, perfazendo 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. No Brasil, segundo a deputada Maria Victoria, estima-se que existam em torno de quinze milhões de pessoas diagnosticadas com doenças raras, embora o número de casos possa ser bem maior, já que essas doenças quase sempre são de difícil diagnóstico, caracterizadas por ampla diversidade de sintomas, que variam de pessoa para pessoa.

Maria Vitoria, em seu pronunciamento durante a sessão solene, disse que atualmente existem cerca de sete mil doenças raras já identificadas, que afetam 5% da população mundial, totalizando um universo de cerca de 350 milhões de pessoas. Do total de doenças raras, a deputada lembra que 80% têm causas genéticas, muitas são crônicas e podem levar à morte. “Hoje, o principal problema no diagnóstico e no tratamento de pacientes com doenças raras é o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde em geral, o que leva, via de regra, a um diagnóstico tardio e, muitas vezes, errôneo, da doença”, acrescentou. Maria Vitoria sublinhou ainda que embora sejam extremamente capacitados, em muitos casos falta aos profissionais da saúde uma rede de suporte e informações sobre essas doenças, favorecendo a produção dos diagnósticos.

Diagnósticos precisos – Os exames diagnósticos são especialmente essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser muito parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos. Por isso, testes genéticos ou bioquímicos são frequentemente indicados nestes casos, para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença, sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários. Ainda de acordo com a deputada, estudos mostram que as doenças raras são a segunda maior causa de mortalidade infantil no mundo, respondendo por 35% das mortes de crianças com até um ano de idade.

Em 30 de janeiro de 2014, através da Portaria nº 199, o Ministério da Saúde criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), prevendo incentivos financeiros de custeio ao setor para reduzir a mortalidade decorrente dessas doenças e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, que passaram a contar com uma rede de atendimento estruturada, com atenção especializada e serviços de referência.