Aconteceu em Curitiba, na manhã desta terça-feira (28), o 1º Simpósio Paranaense de Sinais de Alerta de Doenças e Síndromes Raras. Coordenado pela deputada Maria Victoria (PP), o evento reuniu no auditório do Museu Oscar Niemeyer (MON) especialistas que falaram ao público sobre como é importante que famílias, escolas e órgãos de saúde estejam atentos e preparados para detectar os sintomas que podem gerar diagnósticos e tratamentos precoces.

O simpósio faz parte das atividades do Fevereiro Lilás, mês de conscientização sobre as doenças e síndromes raras no Paraná (Lei 19.426/2018). “É o primeiro simpósio para capacitar o reconhecimento de doentes raros nas escolas e postos de saúdes das cidades. Temos visitado os municípios do interior levando cartilhas aos profissionais de saúde e educação para que detectem estes doentes raros”, explicou a deputada Maria Victoria.

A deputada Flávia Francischini (UNIÃO) falou da importância da mobilização para que as doenças sejam precocemente detectadas e tratadas da maneira adequada. “O Poder Público tem que ter este olhar sobre quem precisa do atendimento. São pessoas gabaritadas acolhendo famílias que não tinham esperança de ter seus filhos diagnosticados”, disse. A vereadora curitibana Amália Tortato também prestigiou o simpósio.

De acordo com Shirley Ordônio, da Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras e especialista em gestão de saúde, planejamento e política, entre cada 100 mil indivíduos, 65 têm doenças raras. “Mas a informação não pode ser rara. Batalhamos na procura das pessoas envolvidas nas políticas públicas efetivas. Temos avanços, precisamos avançar mais, porém o olhar do Estado está se voltando para a causa”, disse.

Palestras

Para a neuropsicopedagoga Daiane Kock, falar sobre as doenças raras nas escolas é fundamental. “Temos legislações sobre inclusão de pessoas com deficiências, mas ainda não temos a inclusão do público de doenças raras. A escola trabalha como facilitador de diagnóstico precoce, uma vez que temos quantidades significativas de crianças e os professores podem ter condições de apontar os desenvolvimentos neurotípicos ou não”, falou.

A coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lucia Schmitz dos Santos, palestrou sobre sinais de alerta que podem ser detectados pela escola, família e Saúde. Segundo ela, desde o ano de 2000 houve uma melhora significativa na qualidade do diagnóstico. “Temos avanços no tratamento das doenças, mais medicação e acessibilidade, novos exames com um custo menor. Como temos um centro de referência, conseguimos custear alguns exames para diagnóstico mais precoce”, falou.

De acordo com o médico geneticista Rui Pilotto, coordenador de saúde e prevenção da Federação das APAES do Paraná, o debate é importante para que a sociedade saiba o que são as doenças raras. “Como diagnosticar, quais são os sinais que chamam a atenção para que os pais procurem o serviço médico e seja prestado o atendimento. O diagnóstico mais precoce possível é beneficial à criança, à família e ao médico que atende a pessoa”, falou.

Depoimento

Gisele Severo é mãe de João Pedro, de 10 anos, diagnosticado com uma síndrome muito rara, de Fitzsimmons. “Descobrimos quando ele tinha cinco anos. É uma doença que só tem um caso catalogado em todo o mundo. Eu convivo com esta dúvida, o que pode acontecer, o que não pode. Desde sempre soube que meu filho tinha algo, ele faz terapias desde um ano, mas queremos descobrir mais para dar a ele uma qualidade de vida melhor”, contou.

Fernanda Akemi Machado, da Organização Paranaense de Distrofias Musculares, tem um filho de 25 anos com Distrofia de Duchenne, uma doença degenerativa. “Com dois anos, uma professora observou que tinha algo diferente com ele. A partir disto começamos a procurar médicos e levamos cinco anos para ter o diagnóstico. É muito importante que a escola consiga ao menos saber dos sinais que podem acontecer já na infância”, falou.

Homenagens

Foram homenageados durante o evento organizado em parceria com a Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras: Rui Fernando Pilotto, médico geneticista, coordenador de saúde e prevenção da Federação das APAE do Paraná; Houda Izabela de Oliveira, enfermeira do Hospital Pequeno Príncipe; Linda Franco, fundadora da Família ALD.  

Ainda: Ieda Maria Scandelari Bussmann; presidente da Associação Brasileira de Porfiria; Luciane Passos, representante da Associação Paranaense da Síndrome de Williams; Luz María Romero, representante da Síndrome do X-Frágil e Instituto Buko Kaesemodel; e Eduardo Berigiere, do Instituto Berigiere.