A Assembleia Legislativa do Paraná (Alep) promoveu no final da tarde desta quarta-feira (28), por proposição da deputada Maria Victoria (PP), uma sessão solene especial para conscientização sobre as chamadas doenças raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O Ministério da Saúde esclarece que essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, dificultando o seu diagnóstico, mas causando grande sofrimento clínico e psicossocial aos diretamente afetados e às suas famílias.

Sabe-se que as chamadas doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em permanente acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou ainda de retardar seu aparecimento.

O objetivo da sessão solene na Alep foi mais uma vez o de esclarecer a sociedade sobre os problemas decorrentes dessas enfermidades, com apresentação de painéis abordando os mais diversos temas relacionados à questão. A deputada Maria Victoria é autora de um projeto aprovado no Legislativo que já resultou na Lei estadual nº 18.596, de outubro de 2015, que institui a Política de Tratamento de Doenças Raras no Estado, definindo cuidados para as pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do Sistema Único de Saúde (SUS), para ampliar o acesso universal e regulado dessas pessoas à Rede de Atenção à Saúde (RAS).

A parlamentar também é autora da Lei que instituiu o dia 29 de fevereiro como “Dia da Conscientização das Doenças Raras” no Paraná (Lei 18.646/2015) – data antecipada para 28 de fevereiro nos anos não bissextos – e autora de um projeto de lei ainda em tramitação que denomina o mês como “Fevereiro Lilás” (PL 558/2016), visando assim ampliar o movimento de conscientização e sensibilização da sociedade para essas doenças, com ainda mais amplas campanhas de esclarecimento público.

De acordo com Maria Victoria, a conscientização acerca das doenças raras tem crescido, o que ajuda no bem-estar dos pacientes e de suas famílias. “A cada ano aumenta o número de associações parceiras no trabalho de desenvolvimento. Instituímos a lei do Dia de Conscientização, foi aprovada na Assembleia a Política de Doenças Raras, que amplia a triagem neonatal para 51 diagnósticos diferentes no teste do pezinho, pagos pelo Governo do Estado. E o diagnóstico precoce é exatamente o mais importante em toda esta discussão”, afirmou.

Para a deputada Claudia Pereira (PSC), é importante destacar a existência das doenças raras para dar visibilidade à discussão sobre o diagnóstico precoce e os tratamentos adequados. “Existem inúmeras pessoas com doenças raras que não são vistas. O poder público precisa dar atenção em saúde e educação que dê acessibilidade a pessoas que precisam de acolhimento. A Assembleia Legislativa tem sido colaboradora, com projetos que tramitam e que já são lei no Paraná para pessoas que tem deficiências, características especiais e precisam de atendimento próprio”, afirmou.

Diversas e destacadas autoridades prestigiaram o evento na Alep, entre elas Moacir Pires Ramos, da divisão de Recursos Humanos da Itaipu Binacional; Juliano Gevaerd, superintendente de Atenção à Saúde da Secretaria de Estado da Saúde (SESA); Rui Piloto, médico geneticista; Salmo Raskin, médico geneticista; Marcella Rabassi, pediatra e endocrinologista; Patrícia Krebs Ferreira, diretora da Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares e Raras; e a vereadora de Curitiba, Maria Manfron (PP).

Diagnóstico precoce – Nesta nova edição o evento debateu temas como o da atuação dos “Grupos e Associações de Doenças Raras” e “Doenças Raras: a Importância do Diagnóstico Precoce”. O primeiro tema trouxe como palestrante Patrícia Krebs Ferreira, presidente da Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares Raras (OBADIN). Ela destacou que o trabalho das associações é acolher os pacientes, encaminhar e direcionar o itinerário terapêutico durante e após o diagnóstico. “Para que o paciente não sofra por erros que possam ocorrer nos tratamentos. É importante que os familiares recebam a orientação precisa, com mais qualidade de vida, mais humanizada, com menos traumas e impactos psicológicos”, afirmou.

O segundo tema mereceu explanação da médica pediatra e endocrinologista infantil formada pela Universidade de São Paulo (USP), Marcella Rabassi Lima. Ela atua no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, na Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional e no ambulatório de Erros Inatos ao Metabolismo, do Hospital Infantil Waldemar Monastier. Segundo a médica, o diagnóstico precoce é fundamental. “O teste do pezinho, a triagem neonatal possibilitam a detecção de algumas doenças e estamos lutando para ampliar este número. As doenças raras podem ser crônicas e o tratamento é mais eficaz quanto mais precocemente sejam detectadas”, explicou.

Triagem neonatal – No ano passado o evento reuniu especialistas da área da saúde para explicar a importância da triagem neonatal na busca de alcançar a cura por meio de terapias adequadas ou para assegurar melhor qualidade de vida para os portadores de enfermidades, através de tratamentos e monitoramento ao longo da vida. Também foram abordados os programas já existentes com essa finalidade e as iniciativas adotadas no Paraná desde antes da triagem neonatal se tornar obrigatória no País, a partir de 2001.

Dados apresentados na ocasião davam conta de que mais de 4,5 milhões de crianças recém-nascidas haviam passado por triagem no Estado, onde há 387 hospitais e 1.845 unidades de saúde habilitadas a realizar o “Teste do Pézinho” e outros que permitem a definição de diagnósticos precoces. Mais de 1.330 crianças foram diagnosticadas e tratadas desde que o serviço foi implantado.

Homenagens – Foram homenageadas pela Assembleia Legislativa do Paraná, durante a sessão solene, representantes de entidades que trabalham no apoio a portadores de doenças raras e seus familiares. Foram estas as entidades destacadas: Associação Síndrome Cornélia de Lange; Associação Brasileira de Síndrome de Willians (ABSW); Associação Dar a Mão; Instituto Liko Kaesemodel; Associação Reviver Down; Associação Niemann - Pick Brasil (ANPB); Associação Nacional de Osteogenose Imperfeita (ANOI); Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR); Família ALD Brasil; Vidas Raras; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE); Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO); Associação de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares e Raras (OBADIN); e Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia (ABRALE).