Atendendo proposição da deputada Maria Victoria (PP), a Assembleia Legislativa do Paraná (Alep) promoveu nesta quarta-feira (22), em seu Plenário, o “Seminário de Conscientização das Doenças Raras”, com a finalidade de difundir informações sobre as redes de assistência às famílias, as politicas públicas nessa área e, principalmente, a importância do diagnóstico precoce através da triagem neonatal, hoje um programa em larga escala, que passa a fazer parte do Sistema Único de Saúde e  é fundamental para o reconhecimento e o tratamento de inúmeras enfermidades detectadas nos recém-nascidos.

A deputada Maria Victoria abriu o evento destacando que de 6% a 8% da população mundial apresenta algum tipo de doença rara. Cerca de 75% dos casos se manifestam na infância, razão pela qual a triagem neonatal é tão importante para alcançar a cura por meio de terapias adequadas ou assegurar melhor qualidade de vida para os enfermos através de tratamentos e monitoramento ao longo da vida. Coube a Juliano Schmidt Gevaerd, superintendente de Atenção à Saúde da Secretaria de Estado da Saúde – que representou o secretário Michelle Caputo Neto na ocasião – expor os benefícios previstos na Portaria federal nº 199/2014, que incorpora as ações relativas às enfermidades raras às estruturas já existentes no âmbito da saúde pública, com o objetivo de reduzir a mortalidade ou melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Ele elencou iniciativas que vêm ocorrendo no Paraná desde a década de 1980 e que têm no Hospital Infantil Pequeno Príncipe um aliado importante. Também se referiu ao SIDORA – Cadastro de Síndromes de Doenças Raras – que vem sendo desenvolvido pela pasta e que já levantou 93 doenças em 98 municípios.

Ações educativas – Em seguida falou a médica neuropediatra, coordenadora do Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital Pequeno Príncipe, do Hospital Waldemar Monastier e do Ambulatório de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Santos, que saudou a preocupação manifestada pelo Ministério da Saúde em relação ao tema; e a coordenadora do Serviço de Referência de Triagem Neonatal no Paraná e Santa Catarina, Mouseline Torquato Domingues, que fez um breve histórico sobre as iniciativas adotadas no Paraná desde antes da triagem neonatal se tornar obrigatória no País, a partir de 2001. Segundo ela, mais de 4,5 milhões de crianças recém-nascidas já passaram por triagem no Paraná, onde há 387 hospitais e 1845 unidades de saúde habilitadas a realizar o “Teste do Pezinho” e outros, que permitem a realização de diagnósticos precoces. Mais de 1330 crianças foram diagnosticadas e tratadas desde que o serviço foi implantado.

Falaram ainda Mauro Luciano Baesso, reitor da Universidade Estadual de Maringá, que desenvolve ações na área através de Centro de Doenças Raras de seu hospital-escola e se prepara para implantar um Centro de Reabilitação; o coronel dentista Raimundo José Moro, diretor de Saúde e chefe do Centro Odontológico da Policia Militar do Paraná; Alexandre Teixeira, coordenador de gestão do Núcleo Estadual do Ministério da Saúde no Paraná; Patrícia Silveira, do Instituto Vidas Raras; Daiane Kock, da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves – AFAG/PR e do Grupo Paraná de Doenças Raras; e a deputada Claudia Pereira (PSC). Na composição da Mesa esteve ainda o neuropediatra Othmar Wittig, pioneiro do “Teste do Pézinho” no Brasil.

A solenidade encerrou homenageando pacientes, médicos, familiares e membros de instituições que se dedicam à causa, entre eles Lindacir Souza Franco, mãe de Gabriel Franco Machado, paciente portador de adrenoleucodistrofia falecido esta semana, que formou uma ampla rede de troca de informações e experiências sobre doenças raras. A deputada Maria Victoria também recebeu homenagem de profissionais da saúde, de pacientes e familiares em gratidão à sua atuação em defesa de políticas públicas de saúde.