Aconteceu na manhã desta quinta-feira (28), no Plenarinho da Assembleia Legislativa, a audiência pública para debater a realização de testes de triagem neonatal e para ampliar o número de doenças e síndromes raras diagnosticadas no chamado “teste do pezinho”. Durante o encontro, foram ouvidos especialistas e também debatidos meios para que o Poder Público possa realizar exames a fim de diagnosticar mais precocemente essas doenças.

Participaram da reunião a deputada Maria Victória (PP), proponente da audiência; o deputado Felipe Francischini (SD); Márcia Huçulak, superintendente de Atenção à Saúde da Secretaria de Estado da Saúde; o médico americano Charles Scott Palubiak, vice-presidente da Perkin Elmer;  o médico Salmo Raskin, professor universitário e mestre em Genética; Fábio Marcassa, presidente da Federação Ecumênica de Proteção ao Excepcional; a atriz curitibana Adriana Birolli, defensora da causa; entre representantes de outras instituições ligadas ao tema.

“As doenças raras têm uma grande amplitude, não só no Brasil, mas também no exterior. E aqui em Curitiba, onde temos todo o equipamento para pesquisar 51 tipos de doenças, atualmente só estamos pesquisando seis. E essas doenças devem ser diagnosticadas logo no início. Pensando nisso, apresentamos três projetos de lei que justamente versam sobre doenças raras e respectivo diagnóstico”, afirmou a deputada Maria Victória.

O médico Salmo Raskin disse durante o evento que ampliar o número de doenças diagnosticadas no teste do pezinho é uma das maneiras mais inteligentes de lidar com o problema de saúde pública referente às doenças genéticas. "Se você puder testar o maior número possível de doenças na mesma gota de sangue, que já é coletada para o teste de outras doenças, você estará maximizando o trabalho de prevenção. Porque toda a estratégia para a coleta dessa gotinha de sangue, isso já é feito há muitos anos no Paraná. A proposta então é para que a gente dê um passo adiante e consiga expandir o número de doenças que possam ser testadas e prevenidas por esse tipo de exame”, argumentou.

Apelo – Linda Franco é mãe de um menino de doze anos, que há seis sofre com a adrenoleucodistrofia, também conhecida como Doença de Lourenço (já retratada no cinema no filme “O Óleo de Lorenzo”) – uma doença genética rara e degenerativa ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Ela conta que na época em que seu filho foi diagnosticado, a doença só poderia ser detectada com exames nos Estados Unidos. “Quando a gente descobre que não tem o que fazer é um baque. Você sai do consultório com diagnóstico debaixo do braço e é só. Mas eu resolvi ir em frente e hoje eu faço um trabalho de formiguinha, contando minha história pra mostrar o quanto é importante aumentar o número de doenças diagnosticadas com o teste do pezinho. Me reúno com as mães com casos parecidos, vou a eventos médicos e também políticos para tentar divulgar a causa. Hoje nós aqui no Brasil temos estrutura e tecnologia para deixar o exame do pezinho mais completo. E isso tem que acontecer logo, para termos diagnósticos de doenças graves cada vez mais cedo”, concluiu.