A deputada estadual Maria Victoria (PP) - autora da Lei estadual nº 18.646/2015 que estabeleceu o Dia Estadual de Conscientização das Doenças Raras e da Lei estadual nº 19.426/2018, que instituiu no Paraná o “Fevereiro Lilás”,  foi a anfitriã do II Simpósio Paranaense de Doenças Raras, que contou com palestras e mesas redondas envolvendo médicos, pesquisadores, especialistas, profissionais de saúde, pacientes e familiares para debater os avanços e assuntos mais recentes sobre doenças raras.

A deputada recepcionou os participantes no auditório do Museu Oscar Niemeyer e ressaltou a importância de ampliar o acesso a informações que podem fazer a diferença no diagnóstico e manejo desses pacientes. “Desde 2015 estamos nessa luta de conscientização sobre as doenças raras, na época, fomos o primeiro parlamento a discutir esse tema. São mais de 15 milhões de pessoas no Brasil com doenças raras, dentre essas 700 mil só no estado do Paraná. Então, nós estamos dando uma atenção a esse segmento, e neste ano, o ano especial, porque é ano bissexto, e hoje, 29 de fevereiro, é justamente o dia da Lei de Conscientização das Doenças Raras. A cada ano estamos conseguindo ajudar mais e melhorar. E, claro, seguimos na luta da ampliação da triagem neonatal, a curto prazo é o que faz a diferença. O diagnóstico rápido e preciso, dá mais chance de tratamento e cura, inclusive, para as pessoas com doenças raras”.

O secretário de estado da Indústria, Comércio e Serviços do Paraná, deputado federal Ricardo Barros, compareceu à solenidade de abertura e comentou que “a deputada Maria Victoria vem liderando este movimento, ampliando o teste do pezinho, trabalhando com várias datas para chamar a atenção de determinadas doenças raras. Estou aqui, mais como ex-ministro da Saúde, para prestigiar um evento tão importante como este. Ontem, fiz em Brasília, também, uma participação lá no Converso Nacional, sobre esse movimento de doenças raras. Hoje vim aqui para parabenizar a deputada Maria Victoria e a secretária Leandre, que também atua muito nessa área. Movimentos como este é que ajudam as famílias que têm alguma pessoa com doença rara a ter mais conforto e mais assistência do Estado”.

Já a ex-governadora do Paraná, Cida Borghetti, afirmou que o investimento em pesquisas é fundamental para garantir tratamentos eficientes e qualidade de vida. Durante a gestão de Cida Borghetti, o Estado do Paraná realizou um projeto piloto para ampliar o número de doenças detectadas pelo teste do pezinho. A iniciativa salvou a vida de 19 crianças. "Não tem como avançar sem mudar a cultura da sociedade brasileira. Precisamos investir mais em estudos e pesquisas".

Políticas Públicas

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo. Hoje cerca de 13 milhões de brasileiros têm diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).

O Ministério da Saúde informa que as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico.

O coordenador de Políticas Estadual de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Secretaria de Estado do Desenvolvimento social e Família, Felipe Braga Côrtes, representou o secretário Rogério Carboni e declarou que “nós temos uma grande interface com a Secretaria de Saúde por tratarmos destes assuntos comuns. Muitas pessoas que se manifestam com doenças raras, infelizmente acabam também tendo algum tipo de deficiência. É muito importante a divulgação e conscientização com a participação efetiva da Assembleia Legislativa, até para que as pessoas com doenças raras entrem no Sistema web para Notificação de Síndromes e Doenças Raras do Paraná (SIDORA) mantido pelo governo do Paraná que é totalmente gratuito e efetuem seu cadastro. Com isso conseguiremos ter políticas públicas mais assertivas e atuação precisa”.

"No Brasil precisamos brigar pelo básico. Hoje, apenas 6 doenças são identificadas pelo Teste do Pezinho em Curitiba e nós precisamos mudar essa realidade. Durante o II Simpósio de Doenças Raras, reforcei a importância da ampliação do exame. Meu projeto de lei que tramita na Câmara Municipal de Curitiba faz a ampliação do Teste do Pezinho para diagnosticar mais de 50 doenças raras e graves. A proposta está pronta para ser aprovada pelos vereadores, esperando apenas ser pautada na Câmara. Acredito que as famílias que lutam pela vida de seus filhos com doenças raras esperam ansiosas por essa aprovação", apontou a vereadora de Curitiba, Amália Tortato.

Palestrantes, Pais e Pacientes

Entre os palestrantes do simpósio estiveram o doutor Salmo Raskin, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e diretor científico do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria; doutora Mara Lúcia Schmidt Santos - Neurologista e Coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe e Aline Jarschel de Oliveira, chefe da divisão de Saúde da Pessoa com Deficiência e Doenças Raras da Secretaria Estadual da Saúde (SESA).

A oncopediatra e diretora geral do Hospital Erastinho doutora Mara Albonei Dudeque Pianovski, foi uma das painelistas do Simpósio com a palestra “Um aliado para os pacientes de Doenças Raras – Conquistas e Desafios” e explicou sobre a atenção que estas patologias exigem. “Um dia de conscientização traz à tona todas as dificuldades que existem desde a identificação, no diagnóstico, no tratamento, na assistência e na linha do cuidado desses pacientes. Então, hoje é dia 29 de fevereiro, que também é um dia raro, é o dia escolhido para a gente fazer essas campanhas de conscientização das doenças raras. Na minha área de atuação, existem vários tipos de câncer infantil. E quando a gente vê a incidência, ele também se comporta como uma doença rara. O Erastinho é um hospital especializado em câncer infantil, mas também é um aliado no tratamento de uma das doenças importantíssimas que está sendo agora considerado com um tratamento inovador que é uma transferência genética para correção do defeito molecular e que o Erastinho participa já há três anos ajudando nessa linha de cuidado fazendo a infusão dessa medicação. Também é muito importante estar junto com as famílias, porque é um desafio para todos. Não somente para a família que está vivendo o desafio na sua casa. É para todos os profissionais, porque doenças raras exigem um apoio inter profissional, multiprofissional e de toda a sociedade”.

Já o senhor Marco Antônio Zeni é pai de uma adolescente com múltiplas deficiências e contou que ele e toda a família aprenderam a ressignificar as atividades de cada um para garantir a segurança e bem-estar de sua filha nos bastidores da luta pelos direitos das pessoas com doenças raras. “Eu sou pai de uma adolescente de 14 anos que tem paralisia cerebral que também foi diagnosticada com epilepsia e autismo. Quando descobrimos a doença era mais difícil, hoje já existe uma conscientização maior e por isso é importante reconhecer esse movimento. Agora temos maior igualdade para todos. Eu acho que a sociedade mudou bastante, evoluiu, claro, tem muita coisa para melhorar ainda. Mas tenho a convicção que não tem mais retrocesso”.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.