Uma homenagem a quem cuida, trata, estuda, apoia e convive com doenças raras. O plenário da Assembleia Legislativa do Paraná abriu as portas para o reconhecimento a quem contribui com a divulgação de informações sobre diagnósticos, tratamentos e na sensibilização da sociedade sobre uma situação que acomete 13 milhões de pessoas no Brasil.

A proposição do evento foi da deputada estadual Maria Victoria (PP), autora da lei que definiu 29 de fevereiro como o Dia Estadual de Conscientização das Doenças Raras (18.646/2015) e da lei que instituiu no Paraná o Fevereiro Lilás (19.426/2018).

“Nós fizemos questão de fazer neste dia raro, 29 de fevereiro, que acontece de quatro em quatro anos, para tratar desse tema tão relevante para nossa sociedade. Desde 2015 fazemos este trabalho aqui na Assembleia. Fomos o primeiro estado a tratar deste tema. Avançamos muito, mas temos muito ainda a fazer. Estamos atrás de alguns estados. Especialmente na ampliação do teste do pezinho”, reconhece a deputada Maria Victoria. 

Ela apresentou as ações do mandato relacionadas às doenças raras, que também foram tema do II Simpósio Paranaense de Doenças Raras, realizado nesta quinta no Museu Oscar Niemeyer. 

A sessão solene contou com a presença do renomado doutor em Oftalmologia, professor de Oftalmologia da Universidade do Sul da Califórnia (USA) e doutor em Medicina pelo Departamento de Oftalmologia no setor de neuro-oftalmologia e cirurgia refrativa do Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins Hospital, em Baltimore, Maryland (USA), Carlos Filipe Chicani.

Ele falou da importância da contribuição política para o enfrentamento das doenças raras. “Estudei bastante o que tinha de protocolos estaduais, municipais, federais e acho que o Paraná tem um destaque grande”, afirmou. “A nossa luta é sempre pelo paciente, que é nosso objetivo final, e as doenças raras levam um tempo muito grande de diagnóstico, em média muitos anos. Então, as políticas públicas são muito importantes porque conseguem diminuir esse tempo e para se iniciar algum tipo de tratamento e minimizar os danos”, reforçou Chicani.

A diretora executiva da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Claudiane Pikes, elogiou a realização de evento pois “traz muitos pensadores, pessoas envolvidas na área de doenças raras, podemos tratar da triagem neonatal, usar como exemplo outros estados e ampliar dentro das possibilidades do poder público”.

A FEPE é habilitada pelo Ministério da Saúde como serviço de referência em triagem neonatal no Paraná e também laboratório especializado para o estado de Santa Catarina. “Desde 2021 houve a ampliação no teste do pezinho, nós avançamos com estudos aprofundados. Eram seis exames e agora foi incluída a toxoplasmose congênita”, acrescentou Claudiane.

“É realmente importante que a casa do povo olhe para os anseios da população paranaense. E esse tema é muito atual. Temos o Centro de Saúde Pública de Precisão, uma iniciativa da Fiocruz Paraná, do Instituto de Tecnologia do Paraná e do Instituto de Biologia Molecular. Então, em breve iniciaremos os serviços que vão ser dedicados ao SUS para diagnóstico de doenças raras a partir do sequenciamento genômico. O Paraná será um dos estados pioneiros nesse serviço”, afirmou o diretor da Fiocruz Paraná, Stenio Perdigão Fragoso.

“A união de esforços entre Legislativo e Executivo é o que faz a diferença. Abraçamos esta causa e estamos na torcida para aumentar o olhar sobre os raros”, disse a superintendente de Ações Solidárias do Governo do Estado, Cristina Ricordi, que representou primeira-dama Luciana Massa.

O advogado tributarista e fundador do Instituto Berbigier, Eduardo Berbigier, representou a luta pelo acesso ao Transplante de Medula Óssea. “Precisamos de um pouco de boa vontade, como vemos aqui. Os políticos têm muita força para auxiliar, pois o diagnóstico ágil e o tratamento contribuem muito para aqueles que precisam”, discursou. Ele é pai do Edu, um adolescente com Adrenoleucodistrofia e que inspirou seu envolvimento na causa das doenças raras.

O presidente da Associação das Pessoas com Deficiência Visual de Maringá; membro da Comissão dos Direitos da Pessoa com Deficiência da OAB/Maringá, Pedro Mendes Ferreira Neto, também foi homenageado. “Interferir positivamente na vida dos demais não tem preço. Sou grato pela evolução que minha patologia trouxe para ajudar outras pessoas”, disse Neto, que possui baixa visão causada por uma patologia chamada LHON. 

A especialista de Gestão de Saúde e fundadora do movimento nacional Projeto LIA – Lazer, Inclusão e Acessibilidade, Shirley Ordônio, representou as Instituições e projetos que lutam por qualidade de vida às pessoas com síndromes raras.

O coordenador de Relações Institucionais, do Hospital Pequeno Príncipe, Rodrigo Bonfim, representou os homenageados José Álvaro Carneiro e Ety Gonçalves Forte, diretores do Hospital e destacou diversas ações, pioneirismo e investimento da entidade no atendimento às crianças.

O assistente de Atenção à Saúde do Tribunal Regional Eleitoral (TRE), Mozart Ramos representou o presidente do órgão, Sigurd Roberto Bengtsson, e indicou que iniciativas realizadas pela deputada Maria Victoria irão inspirar ações no tribunal.

Também estavam na relação de homenageados o secretário de Saúde do Paraná, Beto Preto e a diretora da pasta Maria Goretti Lopes; o presidente da Federação da Agricultura do Estado do Paraná (Faep), Agide Meneghetti, representado por Rosana Perin Soria; o cardiologista Alexandre de Loyola e Silva Avellar Fonseca e a líder social Rosana Perin Soria. Participaram, ainda, o vereador de Curitiba Oscarlno do Povo e as vereadoras de Matelância Marenilce Mezzomo e Andréa Sandi Zanesco. 

Fevereiro Lilás

O Fevereiro Lilás é o mês destinado a conscientização sobre doenças e síndromes raras. Ações foram realizadas em diversas cidades do Paraná para sensibilizar a população paranaense a respeito dos tipos de doenças existentes; seus sintomas, tratamentos, diagnósticos e, principalmente, para estimular a inclusão.

Doenças Raras

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo. Hoje cerca de 13 milhões de brasileiros possuem diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).

De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.