Karine Greco Ferreira, mãe do Nicolas Rafael, de 5 anos, e Janaine Gomes Flach, mãe da Lavínia, de 2 anos e 4 meses, resolveram criar uma associação para ajudar, apoiar, acolher e orientar famílias com crianças portadoras de doenças raras. A ideia da Associação Amor Raro é tornar mais leve a caminhada e diminuir o sofrimento das crianças e dos pais, mães e responsáveis legais na busca por uma vida digna, desde os primeiros sintomas dessas doenças, do diagnóstico – muitas vezes tardio -, até a angústia por um tratamento difícil e, na maioria das vezes, muito caro.

Elas são do município de Marmeleiro, no Sudoeste do Paraná, que tem uma população de quase 16 mil habitantes (Censo 2022), e é justamente no interior do estado que a distância dos grandes centros urbanos representa um desafio ainda maior nesse enfrentamento e no acesso a informações e serviços especializados. Junto com mais dez famílias da região, Karine e Janaine querem estimular o desenvolvimento de toda uma rede de apoio e de serviços públicos, que resulte em suporte maior do Estado às famílias, políticas adequadas, combate a preconceitos, à desinformação e que promova uma melhor compreensão da sociedade sobre essas doenças, a fim de atender, tratar e harmonizar a convivência no dia a dia.

A pedido das famílias, a deputada estadual Luciana Rafagnin (PT) propôs para a Secretaria de Estado da Saúde (SESA) a criação de um fundo que assegure recursos e garanta o atendimento e o apoio emergenciais à parcela da população paranaense que convive com essas situações. Além de possibilitar o acesso a medicamentos necessários, que, em geral, são caros, mas fundamentais, diagnóstico precoce, entre outras condições. A parlamentar também apresentou ao Legislativo o Projeto de Lei nº 610/2023, que trata da realização de ações de capacitação para auxílio imediato de crianças com doenças raras no âmbito do Fevereiro Lilás. 

Por meio dessa iniciativa, Luciana estimula o desenvolvimento de um conjunto de ações voltadas a capacitar os profissionais das áreas da saúde, da educação, da assistência social e a comunidade interessada quanto ao auxílio imediato das crianças com doenças raras. “É muito importante o preparo dos profissionais que podem socorrer emergencialmente as crianças no dia a dia e o suporte do fundo público é fundamental também, quando falamos de medicamentos caros, de pouca disponibilidade, o que obriga, muitas vezes, as pessoas a brigarem na justiça para terem esse acesso, para não atrasar todo um tratamento e não agravar ainda mais os casos”, diz a deputada.

“O medo que tenho é de minha filha ir para a escola e, durante uma convulsão, as pessoas em volta não saberem como socorrer ela, sem contar o perigo do preconceito da sociedade e da falta de informações. Tranquilizaria saber que onde ela for, possa encontrar pessoas treinadas e preparadas para saberem lidar com essa situação”, desabafa Janaine. A pequena Lavínia, desde o primeiro diagnóstico, aos seis meses de idade, até agora, já enfrentou mais de 70 crises convulsivas. Sua mãe conta que essas crises chegam a durar mais de uma hora. “O comum é vermos crises de cerca de três minutos, mas o caso da Lavínia, com diagnóstico de Síndrome de Dravet, uma forma rara de epilepsia, é muito mais grave”, conta Janaine.

O diagnóstico precoce e preciso para a definição de medicação apropriada e terapia correta são outro fator imprescindível para quem convive com doenças raras e fazem toda a diferença entre os riscos de agravamento do problema, de comprometimento e limitações maiores, e uma vida com plenos direitos e cuidados adequados. “Com diagnóstico incorreto e medicação inadequada, chegamos a ver a Lavínia regredir no tratamento, a parar de interagir e ligamos o alerta. Só em dezembro de 2022, quando buscamos diagnóstico fora da região, em cidades maiores, é que pudemos saber com precisão a doença dela, ministrar o tratamento adequado e, a partir daí tudo mudou”, completa a mãe.

Nicolas Rafael, filho da Karine, pode ser a primeira criança no Brasil inteiro diagnosticada com uma alteração no gene LSS, variante de significado ainda incerto para Síndrome de Alopécia e Deficiência Intelectual Tipo 4, diz sua mãe. “Por falta dessa compreensão, o nosso sistema de saúde ainda é muito falho em garantir diagnóstico precoce e assegurar uma vida com mais qualidade às crianças com doenças raras”, reclama Karine. “Leva-se mais de 5 anos para se conseguir uma consulta com geneticista no SUS e para fazer exames de maior complexidade. Como ficam as famílias que não conseguem arcar com esses custos, uma vez que nem todas podem bancar tratamentos e adquirir remédios caros?”, questiona a mãe do Nicolas.

As famílias que se organizam para a criação da Associação Amor Raro defendem a existência de um fundo estadual que possibilite esse socorro emergencial e inicial às pessoas com doenças raras na rede pública. Muitas buscam socorro em vaquinhas e campanhas de sensibilização e de arrecadação com amigos, parentes e na comunidade em que vivem para conseguir bancar os custos dos exames, cuidados necessários e a compra da medicação. Além do diagnóstico preciso e do tratamento específico, as famílias precisam contar também com uma rede de apoio emocional e psicológico, fora a promoção de estudos para aprofundar o conhecimento e acompanhamento dos casos.

“Queremos, com o projeto e essa soma de esforços, que o caminho seja mais leve para as famílias que vão se descobrir enfrentando essas dificuldades. Por termos criado um perfil nas redes sociais para abordar o assunto, somos muito procuradas por outras famílias, atrás de orientações, dicas de profissionais e de informações essenciais para não ficarem perdidas, no escuro, sem saber como socorrer suas crianças”, diz Karine. “Fala-se muito em educação inclusiva para as crianças especiais e com deficiências múltiplas, mas é toda uma sociedade que precisa ser inclusiva, tolerante e acolhedora”, argumenta. “A sociedade gira em torno das pessoas que são ‘típicas’ e não para atender às necessidades especiais ou diferentes das pessoas ‘neuroatípicas’”, diz ela. Calçadas, carrinhos de supermercados, veículos automotivos, em geral, não adaptados dificultam a vida e a sociabilidade das pessoas com doenças raras, deficiências múltiplas e doenças neurodegenerativas.

Em seu projeto de lei, a deputada Luciana destaca que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil e que se caracterizam por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como podem diferir entre as pessoas afetadas pela mesma condição. As pessoas com doenças raras podem demorar anos até receberem o diagnóstico correto. Segundo a Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), o diagnóstico e acompanhamento de uma doença rara enfrenta diversas dificuldades, por serem condições que acometem poucas pessoas na população, e ainda não possuem fluxos e encaminhamentos bem estabelecidos no sistema de saúde, assim como há poucos profissionais especializados. “Diante disso, a difusão de informações e a capacitação dos profissionais são fundamentais para a atenção integral das crianças com doenças raras”, ressalta, na justificativa da proposta parlamentar, a deputada Luciana.